【摘 要】
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<正> Fanconi贫血(FA)为一组遗传型及临床表型方面均高度异质性疾患,其细胞对多种DNA交链剂异常敏感。FA细胞存在5种互补亚群:FA-A至FA-E。FAC基因已被克隆,其由14个外显子组
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<正> Fanconi贫血(FA)为一组遗传型及临床表型方面均高度异质性疾患,其细胞对多种DNA交链剂异常敏感。FA细胞存在5种互补亚群:FA-A至FA-E。FAC基因已被克隆,其由14个外显子组成,编码一种含558个氨基酸、分子量约为60KD的蛋白质。FAC突变可能参与部分FA患者病理生理过程。
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