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目的探讨二代测序技术在肿瘤疑难病例诊治中的作用。方法北京大学肿瘤医院于2014-11-18应用传统病理组织学检查手段及二代测序和分子进化遗传分析(MEGA)对1例胃癌术后7年发现睾丸转移性腺癌病人的病理组织及外周血进行检测及诊断。结果病理学专家一致认为睾丸转移性腺癌来源于胃癌,而基因检测结果提示病人睾丸肿瘤可能并非7年前切除的胃癌转移。结论新的基因检测技术对传统的病理组织学诊断提出了挑战,有必要在临床研究中积累更多数据以将其更好地应用于临床实践。