目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性
颅咽管瘤为颅内常见的先天性良性肿瘤,占颅内肿瘤的5％～6％.该病可发生于任何年龄阶段,其中5～14岁及50～74岁为两个发病高峰年龄段,且与性别和种族无关.颅咽管瘤有两种病理类型:造釉
重传承不忘初心 聚众力砥砺前行rn11月15日,由中华医学会、中华医学会骨科学分会主办的中华医学会第十九届骨科学术会议暨第十二届COA国际学术大会在珠海国际会展中心拉开帷
目的 探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法.方法 对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水行核型
由全国卫生产业企业管理协会医学检验产业分会（ CACLP／CAIVD）主办的第12届中国检验医学暨输血仪器与试剂博览会拟于2015年3月18至20日（16至17日布展）在福建省厦门国际会展中心举行
例1 男,出生后1天,表型正常.父母表型正常,非近亲结婚,无致畸因素接触史.脐静脉血培养制备染色体,常规G显带,镜下核型分析30个中期分裂相,细胞遗传学检查染色体核型为46,XY,i
目的探讨阿帕替尼联合化疗在驱动基因阴性晚期非小细胞肺癌一线治疗中的疗效和安全性。方法选取2016年1月至2018年3月在江苏省徐州市肿瘤医院就诊的驱动基因阴性、未经治疗的晚期非小细胞肺癌患者共62例，采用随机数字表法随机分为研究组(30例)和对照组(32例)。研究组患者使用标准方案化疗联合阿帕替尼治疗，对照组单纯使用标准方案化疗，比较两组患者的疗效和不良反应。结果研究组和对照组患者的疾病控制率分别
11月15-18日,中华医学会第十九届骨科学术会议暨第十二届COA国际学术大会(COA2017)在珠海召开,本次会议以大会发言、专题研讨、病例讨论和手术演示等多种交流形式展开,全面传