Turner综合征相关论文
目的基于多重PCR方法针对Turner综合征患者，建立快速检测Y染色体特有序列的多重PCR方法。方法在Y染色体不同区域选择9个基因设计引......
本文报道1例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况，对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行......
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题。是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰。由于预防接种在保障儿童......
目的 报道一例罕见的嵌合型Turner综合征的临床病例,分析患者的临床表型特征,并讨论此类疾病的发生机制和遗传学诊断.方法 通过对......
目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因.方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法......
研究目的:Turner综合征（Turner Syndrome,TS）患者代谢异常风险高于普通人群[2-5],目前机制不明。研究发现胎球蛋白A（Fetuin-A）[17-19]......
目的探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期。方法对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本......
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500～5000).99％的TS胚胎在妊娠早期......
研究背景特纳综合征（Turner Syndrome,TS）是一组由X染色体数目或结构异常引起的性染色体异常疾病,主要临床表现为身材矮小、先天性卵......
目的:总结基因重组人生长激素(rhGH)联合小剂量司坦唑醇(ST)治疗对改善Turner综合征(TS)女孩成年终身高(FAH)的作用,分析探讨影响......
1、病例报告:患者,女性,35岁,对母女来做遗传咨询:6 岁女孩因身材矮小,无月经来潮就诊.查体:身高140cm,体重42.5kg,无月经史,无家......
目的 Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3％-0.4％,在自然流产胚胎,发生率可高达7.5％,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.本......
目的：总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法：报道1例45,X TS合并中枢性性早熟诊断、治疗和......
报道辽宁省葫芦岛市中心医院1例糖尿病患者，病史16年，先后应用口服药、预混胰岛素、餐时 基础胰岛素多次皮下注射等多种方案降糖治疗......
目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与形态。方法对1例常......
目的探讨Turner综合征(TS)患者肝功能异常的患病率、影响因素及发病机制。方法对2011年1月至2018年9月郑州大学第一附属医院收住院......
目的分析无创产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)中Turner综合征高风险孕妇的妊娠结局，探讨NIPT在Turner综合征中的临床......
目的分析Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源与形态。方法对于经过G显带染色体核型分析发现的5例带有额外小标记染色体的Turn......
目的对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析，探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查，再应用Xpter、......
目的探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义。方法对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析。结果......
目的了解Turner综合征(TS)患儿自身免疫性甲状腺抗体(TAA)的变化特点及其与甲状腺功能、年龄、核型、血脂代谢异常的关系。方法收......
目的探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系。方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之......
随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不......
本次临床关爱模式更新、总结、回顾2012年1月前发表的最新进展，涉及Turner综合征产前和产后诊断，生长激素剂量及小年龄开始治疗问题，......
儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性......
通过对1例42岁患有糖尿病合并先天性性征缺陷的女性患者进行系统的检查，了解Turner综合征的临床特征及其合并症，确定合适的治疗方案......
Turner综合征患者除了典型的身材矮小、性腺发育不良等临床表现外，还有发生自身免疫疾病及产生自身免疫抗体的倾向。本文报道1例Tur......
特纳综合征的基本特征是矮身材、先天畸形、性腺发育不足.其性激素分泌不足导致无第二性征发育、不孕症,并与骨质疏松症频繁发生、......
40例Turner综合征(TS)女孩接受重组人生长激素(rhGH)与小剂量司坦唑醇治疗,开始治疗的年龄为(12.6±1.9)岁(8.8 ～16.2岁),观察年生......
目的 研究Turner综合征(Turner syndrome,TS)患儿代谢综合征的发生率及其相关危险因素和临床特征,并探讨TS患儿代谢异常发生过程中......
近年来,国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速.关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表.本文将......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核......
目的 对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色......
目的 了解45,X/46,X,+mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态.方法 在应用传统G显带技术,染色体核型分析基础上,对10......
采用生理量炔雌醇1.25~2.5μg／日治疗16例Turner综合征，年龄12~18岁。治疗后生长速度显著上升，半年达2~7cm，一年达4~9cm，骨龄无增速，生长......
目的 报道应用染色体G显带和荧光原位杂交技术,对1例嵌合型环状X染色体进行细胞遗传学分析,探讨环状X染色体的临床表现和形成机制......
目的 通过对230例身材矮小患儿进行细胞遗传学分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色......
Turner综合征是一种女性罕见病,与普通人群相比,Turner综合征患者各种伴发疾病的发病率和病死率均增加。尽管大多数患者有明显的临......
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试......
３２６例Ｔｕｒｎｅｒ综合征分析江静付曼芬王德芬孙文鑫Ｔｕｒｎｅｒ综合征的发生率占流产的１／１０，存活女婴中占１５０００～１２５００；在原发性闭经中占１／３。我院儿科实验室自１９８１～１９９５年共检出１５种不同的Ｔｕｒｎｅｒ综......
目的为指导遗传咨询和临床治疗，对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）来源进行鉴定。方......
1 对象与方法 1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就......
混合型性腺发育不全的定义:一侧性腺为发育不全的睾丸,一侧为条索状,染色体核型45,X/46,XY。本组9例嵌合体核型45,X/46,XY有多种表......
Turner综合征与性联隐性鱼鳞癣(RXLI)为两类较常见的遗传性疾病,但两症同时发生的机率很小。我们在调查中发现1例,现报道如下: 先......
目的探讨基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)及雌/孕激素(estrogen/progestogem,E/P)治疗对Turner综合征......
