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采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）技术，对一SCA6家系的3例患者行SCA6（CAG）n的重复数目分析，并对异常等位基因进行测序，分析SCA6患者的临床特征。结果3例患者（CAG）n重复数目为25和26，而正常人群为5～17；SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩。认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准；SCA6与其他SCAs亚型不同，仅表现为单纯小脑性共济失调。