【摘 要】
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目的:研究珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)基因诊断对优生优育的应用价值.方法:本次研究选择2013年7月至2015年6月在我院进行孕检的5132例孕妇作为研究对象,回顾性分析
【机 构】
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湖南省长沙市妇幼保健院遗传科,湖南长沙,410006
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目的:研究珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)基因诊断对优生优育的应用价值.方法:本次研究选择2013年7月至2015年6月在我院进行孕检的5132例孕妇作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料,探讨地中海贫血基因的筛查和诊断结果.结果:5132例孕检孕妇中,被确诊为地中海贫血的有78例,占全部筛查对象的1.52％.78例地中海贫血中有α地中海贫血患者35例(44.87％);β地中海贫血43例(55.13％).结论:加强地区孕产妇地中海贫血基因突变类型筛查,对孕产妇进行产前指导,减少先天基因缺陷儿的出生,对于促进我国优生优育具有重要的意义.
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