【摘 要】
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目的 探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对47例诊断不明的MR患儿进行染色体微缺失检测.结果 6例进行染色体间隙微缺失FISH分析的样本,检测到7q11.23缺失1例;46例进行染色体亚端粒FISH分析的样本,检测到6q、2q亚端粒
【机 构】
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310003,杭州,浙江大学医学院附属儿童医院儿保科,310003,杭州,浙江大学医学院附属儿童医院儿保科,DivisionofGeneticsandDevelopmentalPediatricsDe
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目的 探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对47例诊断不明的MR患儿进行染色体微缺失检测.结果 6例进行染色体间隙微缺失FISH分析的样本,检测到7q11.23缺失1例;46例进行染色体亚端粒FISH分析的样本,检测到6q、2q亚端粒缺失各1例.结论染色体微缺失为MR的重要病因,建议在常规染色体分析的基础上,对可疑间隙微缺失或亚端粒重组的患儿进行FISH分析。
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作者提供给杂志用的形态学图片既要为论文的出版用，也为论文的评审和编辑用，除图片要足够的大小外，图像要能真实反映形态的原貌和特征。图片要清晰，对比度好，色彩正常。基本要求如下。
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