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病例:孕妇,27岁,第1胎妊娠,孕25^+5周,常规超声检查。超声显示:胎头环状回声完整,双顶经6.1cm,脑中线居中,胎儿脊柱排列整齐,连续性好。胎儿腹腔各脏器未见异常。最大羊水无回声区5.4cm,羊水回声清晰。胎盘位于子宫左侧壁。胎儿心脏四腔心结构消失。左室和右房间缺少房室隔,邻近的房隔和室隔呈凹,心脏中部呈现一个“大洞”,左房室瓣与右房室瓣附着在室间隔的同一水平(图1)。同时合并左心发育不良及严重的心律失常。