【摘 要】
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目的 通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力.方法 采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相色谱、基因等相关检测进行确诊.结果 两种检测方法均能有效检出11例确诊HPA患儿.筛查的128997例新生儿中有11例确诊为HPA患儿,其中轻度HPA患儿2例,经典型PKU患儿9例;由2例家
【机 构】
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淄博市妇幼保健院医学遗传科,山东淄博 255000
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目的 通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力.方法 采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相色谱、基因等相关检测进行确诊.结果 两种检测方法均能有效检出11例确诊HPA患儿.筛查的128997例新生儿中有11例确诊为HPA患儿,其中轻度HPA患儿2例,经典型PKU患儿9例;由2例家系基因结果发现新发变异c.155T>G.结论 该研究综合分析了HPA发病率、家系基因变异及荧光法、串联质谱法和基因检测3种主要方法联合应用的最新情况,有助于新生儿遗传代谢病筛查质量的提高、HPA患儿的早期诊治、遗传咨询等.
其他文献
目的 探讨肾间质炎症在顽固性高血压患者肾功能损伤中的作用.方法 选取2016年6月至2018年12月在该院诊治的顽固性高血压肾病患者85例作为研究组,另选取同期单纯顽固性高血压患者60例作为对照组.检测两组患者的肾间质炎症相关指标及肾功能,同时分析肾间质炎症相关指标与顽固性高血压肾病患者肾功能的相关性.结果 与对照组比较,研究组患者24 h尿蛋白定量、肌酐、尿素氮增高,差异均有统计学意义(P<0.05).与对照组患者比较,研究组患者尿白细胞介素(IL)-18、尿IL-1β增高,差异均有统计学意义(P<0.
目的 探讨ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者血清胆红素水平与SYNTAX积分的相关性,并进一步探讨其对STEMI患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后住院期间主要不良心血管事件(MACE)的预测价值.方法 前瞻性连续纳入上海市东方医院吉安医院2019年5月至2020年12月行直接PCI的STEMI患者.根据基线冠状动脉造影SYNTAX积分将STEMI患者分为SS低组(SYNTAX积分≤22分)和SS高组(SYNTAX积分>22分).分别检测各组血清总胆红素(TBiL)、直接胆红素(DBiL)、间接胆红素
目的 探讨综合护理干预在膝关节置换术后的应用效果.方法 回顾性分析2019年1月—2020年9月于科室住院诊治的56例膝关节置换术后患者,按随机数表法分为对照组和观察组各28例.对照组予骨科护理常规,观察组在对照组护理基础上予综合护理,比较两组患者术后1天及术后7天疼痛评分、住院时间及护理满意度的差异.结果 两组患者术后1天疼痛评分的差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者术后7天疼痛评分显著低于对照组(P<0.05),观察组患者住院时间少于对照组,观察组护理总满意度为96.42％,显著高于对照组的8
目的 了解口腔鳞状细胞癌(OSCC)患者口腔中假丝酵母菌的种属分布及其毒力因子活性,以健康人作为对照,分析不同假丝酵母菌的毒力因子活性与OSCC相关性.方法 收集100例组织病理学诊断为原发OSCC患者病灶区拭子标本,所有患者无手术、放化疗及其他辅助治疗史.同时收集100例健康者颊黏膜拭子标本为对照组.对所有标本分离培养假丝酵母菌,并采用飞行时间质谱系统对进行鉴定.采用牛血清清蛋白琼脂平板、卵黄琼脂平板、吐温80琼脂平板和血琼脂平板检测假丝酵母菌的蛋白酶、磷脂酶、酯酶、溶血的活性,同时采用结晶紫染色法检测
目的 探讨益生菌在治疗婴儿湿疹中的作用.方法 选择2019年9月—2020年2月共6个月医院门诊因湿疹就诊的婴儿(年龄范围1～3月)共160例,父母一方或双方有过敏性疾病史,随机将婴儿分成对照组和治疗组,每组各80例,对照组:给予常规喂养,给予氯锌油外涂湿疹患处,治疗3个月;治疗组:常规喂养,给予氯锌油外涂湿疹患处,同时口服益生菌(鼠李糖杆菌HN001,乳双歧杆菌HN019,菌株数100亿)治疗3个月.比较两组婴儿免疫学指标(嗜酸性粒细胞百分比EOP,IgE水平)、湿疹治疗有效率及1个月内复发情况.结果
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目的 通过研究应用不足量全血制备去白细胞悬浮红细胞的可行性,并建立制备方法,减少血液报废,提高血液的利用率,增加血站的血液供应.方法 将南海血站采集的不足量全血,按采集后至成分制备时的保存时间不同随机分成4组,全部经成分制备成去白细胞悬浮红细胞,保存后进行质检,统计分析质检结果.同期足量采血的全血作为对照组.结果 实验组共有177袋不足量全血制备成去白细胞悬浮红细胞,其中制备成0.5 U的56袋、1.0 U的80袋、1.5 U的41袋,全部血液的外观、容量和血红蛋白水平、血细胞比容、白细胞残留量、储存期末
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目的 研究康复护理对结直肠癌手术患者生活质量的影响.方法 80例结直肠癌手术患者均为医院在2018年1月—2019年1月期间收治,将其纳入到研究中.其中1/2患者行常规护理方法,并设为对照组,余下1/2患者行康复护理,并设为研究组,观察两组患者的护理效果,比较两组肠胃功能情况、生活质量以及并发症发生率.结果 两组患者通过护理后,研究组患者肠胃功能情况要优于对照组(P<0.05),于生活质量数据中可见,对照组低于观察组(P<0.05).结论 对结直肠癌手术患者采取康复护理模式,其护理效果较为显著,可有效改善
目的 通过对0～6岁难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿进行外周血白细胞介素-6(IL-6)及淋巴细胞亚群检测,结合肺炎支原体23SrRNA基因突变位点A2603G或(和)A2604G检测,分析外周血IL-6水平及淋巴细胞亚群与RMPP相关情况.方法 肺炎支原体23SrRNA基因突变位点A2603G或(和)A2604G检测采用PCR-Taqman荧光探针技术,IL-6检测方法为流式细胞法.结果 研究组肺炎支原体23 SrRNA基因突变位点A2603G或(和)A2604G突变率明显高于对照组,差异有统计学意