【摘 要】
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目的：分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG3A基因组结构,探讨部分正常人群SPG3A的基因多态性。方法：应用DNA序列测定对110个年龄大于60岁的正常人进行SPG3A/Atlastin基因多态分析。结果
【机 构】
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武汉大学人民医院妇产科,武汉大学人民医院神经内科,武汉大学生命科学院
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目的：分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）SPG3A基因组结构,探讨部分正常人群SPG3A的基因多态性。方法：应用DNA序列测定对110个年龄大于60岁的正常人进行SPG3A/Atlastin基因多态分析。结果：在外显子2和外显子3的编码序列中有两处基因多态;内含子3,内含子4和内含子6上分别发现了一处基因多态。结论：正常个体的等位基因中发现只有2个编码序列多态性且为高度保留序列,其余3个均位于内含子上。对序列变异、多态性相对频率及SPG3A基因组结构的分析将有助于遗传性痉挛性截瘫疾病和其它轴突变性神经疾病的遗
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