从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yun603

【摘要】

：

聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全球总人口的5%,而中国的听力残疾人有2780万,

【作者】

：

冯永刘亚兰

【机构】

：

中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室中国医学遗传学国家重点实验室

【出处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2015年2期

【关键词】

：

聋(Deafness) 遗传性疾病先天性(Genetic Diseases Inborn) 基因(Genes) 突变筛查(Mutation Screening

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

聋病是人类常见的致残性疾病,2013年世界卫生组织(WHO)发布的最新评估数据显示,全球目前共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍,占全球总人口的5%,而中国的听力残疾人有2780万,居各类残疾之首(33%)。其中60%的聋是由遗传因素引起的遗传性聋(hereditary hearing loss,HHL)。依据是否伴随其他组织器官症状,可将遗传性聋分为非综合征性聋(nonsyndromic hearing loss,

其他文献

日本“味千”告赢无锡“味仟”

“跨国拉面”因商标起纷争2006年1月11日．日本重光产业株式会社委托北京炜衡律师事务所上海分所．向无锡市中级人民法院起诉．指控位于无锡市后西溪和崇安寺的两家“味仟”拉面馆．

期刊

无锡市日本商标侵权律师事务所中级人民法院财产保全株式会社侵权纠纷

多发性对称性脂肪瘤病临床分析

目的总结多发性对称性脂肪瘤病(Madelung病)的临床资料、治疗方法和随访资料,对其发病机制、临床表现及治疗方法进行讨论。方法分析中山大学附属肿瘤医院头颈外科16年间诊治

期刊

脂肪瘤样病多发性对称性外科手术临床特点

高等师范院校音乐表演专业学生的能力培养与可持续性

现在音乐专业本科生与日俱增,是因为热爱,还是为了生存,毕业如何就业?在不同的地域,需要的音乐人才也并不同。要提高创新意识,培养创新人才。近几年来随着愈演愈烈的艺考热和

期刊

音乐表演社会需求技能培养长效发展

传统配器法课程中电脑音乐的运用

近几年来电脑已经走进了千家万户,并且得到了普遍的应用,电脑技术也得到了广泛的推广,各种音乐软件应运而生。再加之音乐软件和软件源插件技术的日益纯熟。电脑音乐已成为当

期刊

电脑音乐技术传统配器法课程教学应用研究

从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远

与本文相关的学术论文