遗传性疾病相关论文
目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基......
目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17......
林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失，导致MMR基因功能缺失，最终导致......
角膜移植为治疗角膜盲的主要手段，而角膜移植排斥则是决定角膜植片存活时间和病人术后视力的关键。角膜得益于其特殊的眼前节“免疫......
1只雄性未去势异国短毛猫,因精神沉郁、饮水量增加而就诊,为进行准确地临床诊断,采用体格、血常规、血液生化指标、尿液、腹部B型......
先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病,以患者外周血中性粒细胞数目减少为主要特......
原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)或原发性纤毛运动障碍是一种罕见的纤毛运动障碍的遗传性疾病,也是第一个......
期刊
引起儿童急性肝衰竭(ALF)的病因较为复杂,其中遗传代谢病占比较高,特别是在婴幼儿时期.遗传代谢病是一类代谢相关基因突变导致的细......
目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dependentprobea......
目的探讨家族性华氏巨球蛋白血症（WM）患者的家族遗传、临床、治疗及转归特点。方法回顾性分析2002年6月至2019年7月盐城市第一人民医......
家族性腺瘤性息肉病是一种家族聚集性的,临床表现为数百甚至上千枚结肠腺瘤性息肉的常染色体显性遗传性疾病,如无干预,终身患癌风......
遗传性疾病是儿科学教学大纲规定的必学内容,主要包括染色体病和遗传性代谢病,虽然其发病率低,但其致残率高,早期诊断和治疗具有重......
新生儿异戊酸血症缺乏特异性的临床表现,早期诊断困难,如若不及早诊治,代谢产物蓄积导致多系统损害,致残率及致死率极高.本文回顾......
患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,“智力低下”伴抑郁病史2年,具体......
目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科......
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床......
随着基因检测技术的发展，越来越多的罕见病得以在产前得到诊断，相关内容的病例报告类文章也逐渐增多。关于如何撰写一篇高质量的产前......
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床......
目的:弥漫性囊性肺疾病（diffuse cystic lung disease,DCLD）为一组肺部影像学表现为多发薄壁囊腔的疾病。这类疾病病因多样,包括肿瘤......
目的 探讨丁苯酞治疗神经变性病及遗传性疾病的效果.方法 选取2018年12月至2020年12月厦门大学附属东南医院神经内科收治的82例神......
目的：在二代测序Ion Torrent PGMTM平台,采用PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,将二代测序技术应用于儿科常见遗传性疾病检测的......
目的：研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病与遗传性疾病的疗效.方法：选取我院2014年4月至2015年5月收治的4例神经系统变性病与遗传性疾......
目的：通过一例病例报道进一步学习原发性旁路高胆红素血症。方法：临床病例报道。结果：原发性旁路高胆红素血症是以血清非结合胆红素(......
苯丙酮尿症(peenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1/10000-1/6000，致病基因携带为1/150-1/60[1]。PKU患儿因......
先天性残疾与遗传性疾病一直困扰着人类的健康，使患者长期忍受着常人难以忍受的痛苦，给我们的家庭，社会带来巨大的经济负担，人力物力的......
文章指出遗传病精准医学对人类基因组的认识还不够深入，影响多基因遗传性疾病的因素很多，生活环境在其中起着很大的作用，产前诊断、基......
目的：通过对Gilbert综合征的发病因素、临床表现、实验室检测、B超、肝穿刺活检结果的分析，为临床提供典型病例的临床特点和诊断思路......
会议
我国遗传性疾病发病率在20％以上，治疗效果非常有限，预防遗传性疾病发生需要较强大技术体系支撑。2003年SAILS爆发后的疾控中心增添了......
Brupada综合征是一种常染色体显性遗传综合征。Brugada综合征患者平时通常无症状，发作前无先兆症状，往往以晕厥或碎死为首发表现，多发......
@@注意缺陷多动障碍（attention deficit-hyperactivity disorderA。DHD）是儿童期常见的具有认知、行为发展性的精神障碍，由遗传学、生......
结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率都居全部恶性肿瘤的前列．研究显示：约有将近1／3的结直肠癌是由遗传性结直......
Prader-Willi综合征(PWS)是一种与基因组印记相关的遗传性疾病，主要表现为肥胖、精神发育迟缓和生长发育障碍，发病率约为1/12000-1/2......
多发性内分泌肿瘤(MEN)是一组多个不同的内分泌腺体在同一个体先后或同时发生、以功能亢进为主要表现的显性遗传性疾病。MEN分为ME......
本文重点讨论围产期的妇幼保健及围产期的医学保护,首先介绍了国际及我国有关妇女儿童保障的法律法规,然后结合我国情况分析了当前......
目的探讨遗传性血管性血友病（vWD）家系的分子发病机制。方法对2020年3月承德医学院附属医院收治的1例vWD患者进行临床诊断和家系调查......
目的:分析丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效?方法:选择我院神经系统变性病及遗传性疾病患者72例研究，所有患者均为2019......
目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
本文报道了我国25个省、市、自治区的医用诊断X线工作者，1950～1980年间的生育情况、子女先天性畸形和遗传性疾病的发病情况。对照组......
非综合征型并指（趾）畸形是一种常染色体显性遗传性疾病，本文从胚胎发育、临床分型、家系分析、基因定位、基因分析、动物模型等角度就......
期刊
人类腺病毒载体可用于遗传病的基因治疗。重组腺病毒载体把目的基因转运到不同组织中，用来治疗α1抗胰蛋白酶缺陷症、家族性高胆固......
G6PD是磷酸戊糖旁路代谢的限速酶，也是重要的看家酶。G6PD缺陷症是人类最常见的遗传性疾病。本文仅就G6PD的基因结构、蛋白表达、突......
期刊
现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复DNA拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性X综合征、肌强直性营养不良症、亨迁......
遗传性肾病综合征是一类主要在小儿中发生的临床疾病。它主要有芬兰型先天性肾病，特发性类固醇抵抗性肾病综合征，病灶节段性肾小球硬......
小儿脊髓性肌萎缩是第二位常见的致死性常染色体隐性遗传病，具有三种临床类型。近年来该病的致病基因被定位于区域。目前发现与该病......
