载脂蛋白A-Ⅰ和C-Ⅲ基因位点的多态确定的单倍型与高脂血症

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mantisli
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高甘油三脂血症是一种在很大程度上受遗传控制的代谢病.除少数如脂蛋白脂酶和C-Ⅱ缺陷是单基因所致外,通常是由于有引起该病倾向的某些基因在适当的营养条件下致病的结果.同该病发生有明显联系的基因有载脂蛋白和脂蛋白受体的编码顺序.本文作者在日本人中研究了载脂蛋白A-Ⅰ和C-Ⅲ基因位点的多态性;并分析按多态确定的单倍型与高甘油三脂血症的关系.研究对象为40个高甘油三脂血症(血甘油三脂量在1.8mmol/L以上)和35个正常血脂的日本人.取血分离细胞内的DNA,用克隆人体基因探针分析研究A-Ⅰ和C-Ⅲ基因位点,确定了在A-Ⅰ和C一Ⅲ位点上的两个基因内DNA限制性片段长度多态的基因型. Hypertriglyceridemia is a largely genetically controlled metabolic disease that, except for minorities such as lipoprotein lipase and C-II deficiency, is caused by a single gene, usually due to a predisposition to the disease As a result of pathogenicity of these genes under appropriate nutritional conditions.The coding sequence of apolipoprotein and lipoprotein receptors which are obviously associated with the occurrence of the disease.The authors studied the effects of apolipoprotein A-I and C-Ⅲ gene polymorphism and to analyze the relationship between haplotypes and hypertriglyceridemia identified by polymorphism.The study object was 40 hypertriglyceridemia mmol / L) and 35 normal blood lipids were collected from the cells, DNA was isolated from the cells, and cloned human gene probes were used to analyze the A-Ⅰ and C-Ⅲ gene loci, Genotypes of DNA restriction fragment length polymorphisms in the two genes at position III.
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