【摘 要】
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目的:分析染色体微阵列技术(CMA)检测在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值,以及探讨胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)应用于部分超声软指标异常的可行性。方法:选取2016年1月至2020年6月因胎儿超声异常在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊,接受羊水产前诊断,进行核型分析和(或)CMA检测的单胎孕妇共356例。选取同期单一超声软指标异常(单枚左心室强光点、脉络膜囊肿、单脐动脉),自愿选择NIPT检测的单胎非高龄孕妇415例,结果阳性者行产前诊断。结果:(1)356例超声异常共检出44例致病性异常,检出率为
【基金项目】
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常州市高技术研究重点实验室(No:CM20193009),江苏省妇幼保健重点学科(No:FXK201754)。
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目的:分析染色体微阵列技术(CMA)检测在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值,以及探讨胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)应用于部分超声软指标异常的可行性。方法:选取2016年1月至2020年6月因胎儿超声异常在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊,接受羊水产前诊断,进行核型分析和(或)CMA检测的单胎孕妇共356例。选取同期单一超声软指标异常(单枚左心室强光点、脉络膜囊肿、单脐动脉),自愿选择NIPT检测的单胎非高龄孕妇415例,结果阳性者行产前诊断。结果:(1)356例超声异常共检出44例致病性异常,检出率为
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