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目的 对急性髓性白血病(AML)患者可能出现的21号染色体复杂核型异常进行研究.方法 AML患者共50例,其中成人37例,儿童13例,采用荧光原位杂交技术(FISH),运用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)进行杂交.结果 50例AML中,7例患者出现21号染色体异常(14%),包括21号染色体数量和结构上的异常.其中4例儿童AML出现21号染色体三倍体,1例合并复杂的核型变化:47～49,XX,der(1)t(1;17)(p36.1;q23),+4,+10,der(11)t(11;17)(q23;q23),-17,-18,+20,+21.3例成人AML出现21号染色体结构的变化,即t(8;21)(q22;q22).其中1例患者出现复杂的核型变化,即der(21),t(8;21)(q22;q22),dup(15q).结论 AML常合并有21号染色体畸变.儿童及成人AML出现21号染色体畸变的方式不同:前者多见21号染色体数量上的变化,而后者多见21号染色体结构上的变化。