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收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料，并应用聚合酶链反应－脱氧核糖核酸直接测序对WFS1基因的8个外显子进行突变筛查。该患者为34岁女性，于2012年5月10日入院，入院前15年出现听力障碍，入院前8年出现口干、多饮、多食、多尿，抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)和胰岛素自身抗体(IAA)检查阳性，诊断1型糖尿病，入院前1年出现视力下降，眼科检查考虑视神经萎缩，B超检查提示泌尿系损害，禁饮加压素检查排除尿崩症，测序发现WFS1基因外显子8第333位密码子发生错义突变(V333I)，第611密码子也发生错义突变(A611V)。Wolfram综合征患者常以1型糖尿病为首发表现，但本例患者以听力障碍为始发症状，临床易误诊，因此对出现尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋临床表现之一的患者应警惕Wolfram综合征。本研究发现的V333I突变点在人类基因突变数据库未收录，但该突变是否与疾病有关需进一步研究加以证实。