目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识.方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、......

目的 综合分析WFS1相关DM(WFS1?DM)遗传和临床特征,提高该型DM诊断率.方法 数据库检索文献,根据标准筛选文献、提取资料并分析.结......

收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料，并应用聚合酶链反应－脱氧核糖核酸直接测序对WFS1基因的8个外显子进行突变筛查。该患者为3......

目的总结胰腺纤维钙化性糖尿病(FCPD)的有效诊断及治疗方法。方法对1例FCPD患者的临床资料作回顾性分析。结果患者29岁女性,因“恶......

目的:Wolfram综合征以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和神经性耳聋为主要临床表现,是一种特殊类型糖尿病,编码wolframin蛋白的WFS1基......

目的:Wolfram综合征（Wolfram Syndrome,WFS）是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病,致病基因主要为位于4p16染色体WFS1基因。患者一般......

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WFS1基因的纯合或复合杂合突变均可导致常染色体隐性遗传的Wolfram综合征(Wolfram syndrome，WS)，该基因的杂合突变可导致常染色体显......

目的分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。方法对该家系成员......

目的在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测，分析WFS1基因突变与该家系表型的关系。方法针对WFS1基因的全部编码序列设计......

目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究......

目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸（PCR-DNA）直接测序对1例Wolfram......

目的:通过生物信息学方法分析Wfs1基因敲除小鼠肝脏的基因表达谱芯片,探讨WFS1基因突变的潜在致病机制。方法:从美国国立生物技术......

目的：通过对1例临床表现为“糖尿病、听力下降、视神经萎缩、尿崩症、高乳酸血症”的患者及其家系进行WFS1和线粒体基因突变及其突......

目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,......