【摘 要】
：
目的报道葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并罕见类型β珠蛋白基因突变的少见病例l例及家系调查结果。方法通过对患儿一家四口(先证者、父、母及胞姐)的常规血液学检查、G6
【机 构】
：
温州医学院附属眼视光医院,温州医学院生命科学院
论文部分内容阅读
目的报道葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并罕见类型β珠蛋白基因突变的少见病例l例及家系调查结果。方法通过对患儿一家四口(先证者、父、母及胞姐)的常规血液学检查、G6PD检测、β珠蛋白基因检测等,进行基因突变及家系分析。结果发现先证者为G6PD缺乏症合并β地中海贫血患者(少见类型异常血红蛋白病,CD66,Lys→Glu,Hb I-Tou-louse),胞姐正常,其父也有同样珠蛋白基因改变,其母表现为G6PD活性下降。结论 G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并地中海贫血时,往往加重病情,尤其是某些特殊类型的异常血红蛋白。由于该两种病目前均无有效的治疗方法,婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。
其他文献
<正>随着现代医学模式的转变,健康教育已是卫生保健的一个重要组成部分,无论是在医院内,还是面向社区的健康教育,对病人的康复、生存质量乃至全民的健康素质提高都有着重要意
目的:研究在机械力作用下人牙周膜细胞(h PDLCs)内Periositn(PN)m RNA和蛋白的表达变化。方法:采用组织块酶消化法培养h PDLCs,经鉴定后将第4代细胞随机分为4个实验组和1个对
监察委员会的设立,其体系定位和权能设置直接导致检察机关职能发生变化,进而影响作为权力运行载体的内设机构部门设置,以及相应的人力资源配置。基于此背景,立足于全国首批试
俄罗斯是在杜马选举风波中迎来新的一年的。一些政治力量和选民指责选举中出现“舞弊”，2011年12月4日起，全俄各地先后发生了不同规模的抗议示威。由于活动的规模、参与的人数
<正> 《安全生产法》已于2002年11月1日起正式施行。作为对消防安全工作实施监督管理的公安消防机构,在贯彻执行《消防法》及其他消防法规的同时,可以将《安全生产法》运用于
检察机关内设机构改革与整合问题由来已久,当前内设机构整合仍没有跳出传统思路窠臼,导致内设机构设置混乱的局面并没有根本性改变,这主要是由于检察机关的行政化管理体制和
新刑诉法获得通过并实施后,有关律师刑事辩护权的内容得到了较大幅度的修改,一些困扰律师行使辩护权的问题得到了较好的解决。但是,此次修改仍然存在突破有限而留有遗憾。文
光电瞄准系统(EOTS)将前视红外和红外搜索跟踪进行了综合,进而可以获得高分辨率图像,实现自动跟踪、红外搜索跟踪、激光指示、激光测距和激光点跟踪。本文针对美国研制的EOTS
作为拓展市场、联系受众、树立自身品牌形象的一种重要手段,媒体活动的策划已逐渐为国内媒体所看重。并且呈逐步上升趋势。其中,成功的活动策划,确实给媒体带来了巨大的社会