【摘 要】
：
单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积.该文
【机 构】
：
暨南大学附属第一医院 儿科,广东 广州,510630;暨南大学附属第一医院 医学影像中心,广东 广州,510630
论文部分内容阅读
单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功能缺陷造成GM1降解障碍而在溶酶体贮积.该文报道1例GM1神经节苷脂沉积病患儿的临床及遗传学特点.患儿,女,2岁5个月,因运动发育倒退1年余就诊.体格检查发现双眼球偏斜伴水平震颤,眼底镜检查无异常,四肢肌张力高,肘、膝、踝关节活动受限,膝腱反射亢进.血生化检查发现AST明显升高.24小时脑电图监测到频繁癫痫发作,弥漫性θ波活动增多,以右半球显著.头颅MRI显示双侧脑室周围白质变薄并见弥漫性T2WI高信号影,边界不清;白质纤维束三维重建(DTI)提示双侧大脑半球白质纤维束细小、稀疏,以右侧为著.遗传学分析发现患儿GLB1基因存在来自于其父母的c.446C>T(p.Ser149Phe)和c.101T>C(p.Ile34Thr)复合杂合突变,其中c.101T>C(p.Ile34Thr)未见文献报道.患儿最终确诊为GM1神经节苷脂沉积病.予抗癫痫和康复训练等对症支持治疗2个月,病情未见好转.
其他文献
患儿 ,男性 ,6岁。近日消瘦 ,家长无意发现腹部包块就诊。超声检查 :于右上腹部可见 8.9cm× 8.6 cm实质性肿物 ,边界清晰 ,规整 ,似有完整包膜 ,其中心部位可见散在小的无回
目的:应用三维超声对32例由于先天发育或后天疾病导致宫腔内结构发生异常的病例进行诊断.方法:所用仪器为Voluson 530D MT三维彩超诊断系统,探头为三维容积探头(SVAW-3-5),频
目的:探讨早孕药流后宫腔内异常团块经阴道彩超(TVCD)与临床病理的关系.方法:对93例早孕药流后宫腔内异常团块的血流进行TVCD检测,并与临床病理进行对照分析.结果:①宫腔内异
目的:评价经阴道超声对绝经后阴道流血患者疾病的诊断价值.方法:对121例绝经后阴道流血患者行经阴道超声检查,观察子宫内膜厚度及回声结构,并对其进行评分,与病理检查结果比
患者女,58岁.因间歇性上腹部隐痛6月余,渐重并发现上腹部包块1个月入院.查体:左上腹饱满,可触及一150 mm×100 mm大小的椭圆形包块,质软,活动差.无腹壁静脉曲张,肠鸣音存在,
目的 :探讨超声及彩色多普勒 (CDFI)超声对非赘生性卵巢囊肿的诊断价值。方法 :86例非赘生性卵巢囊肿均经手术病理所证实 ,对其声像图特征进行回顾性分析。结果 :本组巧克力
目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后.方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查
宫内节育器合并早期妊娠,超声易于诊断;妊娠早期或晚期,由于胎儿较大,宫内节育器与胎儿的骨骼等回声相重叠时,检查则有困难.现将我院2001年1月～2002年6月,经引产及足月分娩证
目的:探讨超声显像对胎儿腹裂畸形的诊断价值.方法:将15例超声显像结果与临床引产尸检结果结照,分析了漏诊原因,提出了鉴别诊断.结果:检出14例,漏诊1例,超声检出率为93%.结论
目的:探讨B超对脐带绕颈(UCAN)及圈数的诊断价值与临床意义.方法:将B超诊断的270例脐带绕颈与分娩后结果进行对照分析.结果:证实为脐带绕颈256例,诊断符合率为94.8%.其中紧绕