GLB1基因相关论文
目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exomesequencing,WES)对患儿家系进行......
目的明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因。方法对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验......
目的 分析GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例GM 1神经节苷脂贮积症Ⅱ型患儿的临床资料,并复习相关......
单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功......
期刊
【目的】了解我国西南地区不同玉米地方品种的遗传多样性,为合理利用这些玉米种质资源提供参考。【方法】以西南地区12份玉米地方......
单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)神经节苷脂沉积病是由半乳糖苷酶beta-1(GLB1)基因变异影响GLB活性所致的常染色体隐性遗传病,GLB功......
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