【摘 要】
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同型胱氨酸尿症（Ｈｏｍｏｃｙｓｔｕｎｕｒｉａ）是一种先天代谢缺陷性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，是脑、肝脏胱硫醚合成酶缺乏症。本病自１９６２年Ｃｏｒｓｏｎ及Ｍｕｄｄ报道以来，逐渐为人们所认识，我国自１９８１年始有报道。我院自１９８７年以来遇到
【机 构】
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河北唐山市眼科医院,河北唐山市眼科医院,河北唐山市眼科医院
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同型胱氨酸尿症（Ｈｏｍｏｃｙｓｔｕｎｕｒｉａ）是一种先天代谢缺陷性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，是脑、肝脏胱硫醚合成酶缺乏症。本病自１９６２年Ｃｏｒｓｏｎ及Ｍｕｄｄ报道以来，逐渐为人们所认识，我国自１９８１年始有报道。我院自１９８７年以来遇到５例，现报
Homocystunuria is a congenital metabolic defects of genetic disease, autosomal recessive, brain, liver cystathionine synthetase deficiency. The disease has been gradually recognized by people since Corson and Mudd were reported in 1962. Since 1981, China has reported. Our hospital has encountered 5 cases since 1987, now report
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