同型胱氨酸尿症相关论文
作者测定了15个同型胱氨酸尿症病人(14个有胱硫醚β-合成酶缺陷,一个有维生素B12代谢异常),13个胱硫醚β合成酶缺陷的杂合子和44......
患者为12岁女孩,智力中等落后,肢体细长,骨质疏松,近视及二尖瓣脱垂。尿银硝普盐试验阳性,尿高压电泳可见同型胱氨酸区带,血浆同型......
同型胱氨酸尿症是60年代发现的一种先天性代谢缺陷性遗传病,国内已开始有病例报道。本病的遗传方式为常染色体隐性,大多数在青少......
下面是关于高胱氨酸尿症两篇译文。由于本症多见于幼年及青年(20岁以下)易与发病于同年龄的马凡(Marfan)氏综合征较难鉴别,误诊病......
现报导同型胱氨酸尿症三例,病者为同一家系的兄妹三人。先证者,女,11岁,住院号348。母孕及分娩正常。患者因双眼晶体脱位,左、右......
同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其主要临床表现为眼睛、骨骼异常,智能障碍,血栓形成。作者发现1家......
近亲婚配致姐弟同患同型胱氨酸尿症南安市水头海都医院王辉明同型胱氨酸尿症是一种较少见的遗传性代谢性疾病，我们在水头地区进行人......
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,......
随着医学科学的发展,一些传染病、流行病逐渐为人们所认识和得到控制,遗传病就日益成为威胁我们和子孙后代健康的重要问题了。 什......
患儿男，12岁，因走路跌伤后右眼痛，视力下降3天就医。该患儿出生后17个月始会走路，近2岁出门牙2个，7岁时会说成句话，吐字欠清晰。患儿足月......
新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤，从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症......
少数缺血性脑血管病可由单基因遗传病引起,包括同型胱氨酸尿症、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、......
遗传代谢病又称先天代谢异常 ,是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病 ,多数为酶缺陷所致 ,属单基因遗传。随着医学遗传学 ,特别是分......
现已明确,几种不同基因缺陷可以引起同型胱氨酸尿症。最常见的原因是胱硫醚合成酶缺乏。该酶将同型半胱氨酸转变成胱硫醚。其他原......
近年来,随着生理、生化和临床药理学的迅速发展,对B_6的研究愈加深入,发现体内转氨、脱氨,脱硫和脱羧等60多种酶的功能均需B_6参......
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)伴有晶体前脱位所导致的继发性青光眼在国内尚未见过报导,我院在1978年8月曾收治一例,以供参考。 ......
先天性结缔组织病有马凡氏综合征(Marfan’s Syndrome)、同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)、全身弹力纤维发育异常症(Ehlers-Danlo......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)并晶体脱位继发青光眼国内仅报告三例,我院最近遇见一例报导如下:患者潘××男 8岁广东清远县人,......
患儿潘××,男,8岁,住院号39,097,1981年8月10日入院。母诉患儿左眼红、痛,头剧痛8个月,偶有恶心、呕吐。双眼自幼视力差,1岁出门......
同型胱氨酸尿症系遗传性代谢障碍性疾病,可有晶体异位、惊厥或智力障碍等临床表现。患儿即因晶体异位来我院眼科要求手术后转儿科......
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸的代谢紊乱性疾病。自从Carson和Gerritsen(1962)各自独立地首次描述了这个疾病......
同型胱氨酸尿症是甲硫氨酸代谢过程中,酶缺陷所造成的代谢紊乱病。Caron 和Dent 1962年在北爱尔兰地区,对2,081例智力低下的儿童......
例1:袁×,男,9岁。突然视力障碍20小时,于1985年12月11日入院。查:智力发育差,反应迟钝,表情痴呆,心肺(一),肝脾(一),双膝关节外......
例一,孟××,女,28岁。因左眼胀痛伴恶心呕吐于1984年8月17日来院就诊。平素身体健康,无外伤史。查体:患者神志清,智力迟钝,头发......
患儿、男、9岁,因视力差1天而入院。患儿于1岁9个月时,因右瞳孔发黄17月入省肿瘤医院。体检及一般常规化验正常,右眼球内有黄色肿......
同型胱氨酸尿症为一种先天性蛋氨酸代谢病,呈常染色体隐性遗传.其特征为血和尿中出现大量同型胱氨酸,伴眼部、神经、骨髂、循环系......
女,13岁。系社会福利院收容儿。家族史、个人史不详。患儿语言幼稚、简单,穿衣动作笨拙、缓慢,不会玩球,走路摇摆。饮食、大小便......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria),是先天性代谢缺陷性遗传性疾病。1962年首先由Corson及Nei报道,1978年国内裴琼华等报道,现将遇......
患儿男,9岁。患儿自生后智力低下,双眼视物不清,5岁时出现步态不稳,双下肢经常不定时抽搐。有时头痛、眼痛、恶心呕吐,服中药后,......
国际上可用特殊饮食治疗的代谢病已有多种,其中较常用者有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症及半乳糖血症等。氨......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是胱硫醚合成障碍致蛋氨酸代谢异常引起的遗传性代谢障碍疾病,属常染色体隐性遗传。主要症状是智......
同型胱氨酸尿症是Field等发现的一种先天性代谢缺陷性遗传病。国内裴琼华等于1981年报告一个家系3个病例。因其眼部症状和全身表......
例1 马××女8岁自幼视力不佳,智力低下。81年1月初,突然视力模糊,胀痛,头痛、恶心呕吐。服中药后,头痛眼痛缓解,但视力消失。83......
同型胱氨酸尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性遗传疾病。主要病因是胱疏醚合成障碍,致蛋氨酸代谢异常,血内同型胱氨......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种先天性代谢缺陷性遗传性疾患,是脑、肝脏胱硫醚合成酶缺乏症(OysathionineSyntnasedeficie......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)或高胱氨酸尿综合症(Homocystinuria Syndrome),又称Field氏综合症或Carson氏综合症是临床上非常......
同型胱氨酸尿症是一种先天性隐性遗传性疾病,为体内缺少胱硫醚合成酶而致蛋氨酸代谢异常造成神经系统、骨骼系统、心血管系统及限......
例1,男,11岁。双眼视力差已3年余,因右眼突然红肿胀痛半月伴头痛恶心呕吐3天入院。无外伤史,既往无类似发作史。以同型胱氨酸尿症......
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种少见的先天性遗传病,文献报告较少,笔者见1家系兄妹2例,报告如下。例1 尚××(先证者)男9......
