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1 病例摘要患者32岁男性,因"四肢麻木无力、淋巴结肿大、皮肤色素沉着4年,发现肾功能减退半年”,于2000-02-23入院.患者缘于1995年7月无明显诱因出现手足麻木,进行性加重,伴腕、踝关节疼痛.12月出现左侧乳腺硬结,直径约1cm,乳头溢出无色透明液体.外周多处浅表淋巴结肿大.当地医院肝胆胰脾B超示腹主动脉周围淋巴结肿大(约1～2cm),骨髓穿刺及腹股沟淋巴结活检未见明确异常,未治.数月后乳腺硬结消失,但睾丸、阴茎却变小,阴茎勃起困难.同时嗓音渐嘶哑,手足皮肤变黑变硬.1996年7月在广州某医院予强的松治疗(30 mg/d×1月)无明显效果.逐渐减量至5 mg/d维持.1996年12月在海军总医院检查发现贫血(Hb 70 g/L,正细胞低色素性贫血),甲状腺功能低下,骨髓穿刺、脑脊液检查无异常,确诊为POEMS综合征.予甲状腺素片(60 mg/d服用至今)、强的松(35 mg/d×3月后逐步减至5 mg/d维持)、环磷酰胺(1片/d×2月后停用)治疗.然患者症状无明显改善.1997年发现血γ球蛋白升高,先后行血浆置换治疗5次,再服强的松35 mg/d×1月后迅速减撤.1998年起出现反复阵发性腹痛,清晨明显.受凉后加剧,上消化道钡餐及肠镜检查未见异常.1999年4月出现浮肿,尿蛋白2+,血尿不详.虽再次予强的松(35 mg/d×3月)治疗,但尿蛋白未减少.9月血肌酐(SCr)升至156 μmol/L,关出现高血压20.0/13.3 kPa(150/100mmHg).病程中曾有雷诺现象,无皮疹、口腔溃疡,脱发、反复发热;无少尿、肉眼血尿、尿路刺激征,夜尿2～3次/夜已4年余.个人史家族史无特殊.体格检查:血压20.0/14.0 kPa(150/105mmHg),体温37℃,脉搏118次/min,呼吸17次/min.发育正常,营养欠佳.慢性病容,贫血貌,抬入病房.神清,查体合作.全身皮肤粘膜无皮疹,躯干、四肢皮肤变厚变硬,关节附近尤为明显.肤色呈棕褐色,四肢远端更为明显.浅表淋巴结未触及肿大.眼、耳、鼻、口腔无异常.颈软,活动度正常.甲状腺无明显肿大,听诊未闻及杂音.双侧乳房无硬结.心率80次/min,律齐,各心瓣膜听诊区未闻及病理性杂音.双肺呼吸音粗,未闻及干湿NFDCE音.右下肺呼吸音消失.腹膨隆,未见胃肠蠕动波.腹水征阳性,肝肋下3 cm,脾肋下未及,全腹未扪及包块,无压痛及反跳痛.双肾区叩击痛阴性.双下肢轻度水肿,双手关节呈固定屈曲位,四肢肌力Ⅳ级,生理反射存在,病理反射未引出.辅助检查血常规:Hb 72 g/L,WBC 7.2×109/L,中性0.72,淋巴0.20,血小板11.0×109/L,网织红细胞0.02.尿液检查:24h尿蛋白0.19 g/d,红细胞375万/ml,多形,NAG酶36.7 U/g*cr,溶菌酶＜0.01 μg/L,禁水13h尿渗透压:268 Osmmol/kg*H2O.本周蛋白阴性.κ、λ阴性.血生化:白蛋白30.5 g/L,球蛋白31.5 g/L,SGPT 12 U/L,SGOT 13 U/L,葡萄糖6.1 mmol/L,BUN 34 mmol/L,SCr 268 μmol/L,血尿酸761 μmol/L,钾2.6 mmol/L,钠147 mmol/L,氯110 mmol/L,TCO2 19 mmol/L.钙1.6 mmol/L,磷1.9 mmol/L,胆固醇3.69 mmol/L,甘油三酯1.68 mmol/L.ANA、抗ds-DNA、抗RNP、抗Sm、抗SSA、抗SSB均阴性.补体C3 0.95 g/L,C4 0.3 g/L.ESR 124 mm/h,血轻链阴性.血清蛋白电泳:A 32%,α1 9.5%,α2 8.7%,β 10.6%,m 16.4%,γ 12.7%.游离T3 0.9 pmol/L,游离T4 0.4 pmol/L,总T3 0.6 nmol/L,总T4 22.5 nmol/L,促甲状腺素2.6 mU/L,甲状腺球蛋白抗体阴性,甲状腺过氧化酶抗体0.7,促甲状腺素受体抗体0.3.