运用SPINK5突变分析对致死型Netherton综合征的产前诊断

来源 :国外医学(计划生育分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户：packey80

【摘要】

：

Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传角化病。它包括临床三联征:先天性干皮病,内折性脆发症(TI)及异位表现(如异位皮炎,高热,血管性水肿,荨麻疹,血清IgE升高及

【作者】

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黄峥

【出处】

：

国外医学(计划生育分册)

【发表日期】

：

2003年03期

【关键词】

：

产前诊断 SPINK5 突变分析支气管肺炎角化病脓毒血症干皮病红细胞增多症血管性水肿特效治疗

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Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传角化病。它包括临床三联征:先天性干皮病,内折性脆发症(TI)及异位表现(如异位皮炎,高热,血管性水肿,荨麻疹,血清IgE升高及嗜红细胞增多症)。由于致命并发症如高钠性脱水,支气管肺炎及脓毒血症的出现使该病死亡率极高,因而预后极差且至今无特效治疗。最新发现,位于染色体5q31区

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