Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zm_free

【摘要】

：

已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋(ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋,目前已有32个ARNSHL基因,通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位.其中编码缝隙连接蛋白26

【作者】

：

肖晓光严勇徐丽付四清

【机构】

：

华中科技大学同济医学院99级七年制

【出处】

：

国外医学：遗传学分册

【发表日期】

：

2003年2期

【关键词】

：

Connexin26基因常染色体隐性非综合征性耳聋基因突变编码缝隙连接蛋白26

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋(ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋,目前已有32个ARNSHL基因,通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位.其中编码缝隙连接蛋白26的Connexin26(Cx26)基因突变与ARNSHL关系最为密切.同时Cx26基因突变也是DFNA3/DFNB1的遗传基础.有关Cx26基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚,本文综合目前对Cx26基因的突变及其产生缝隙连接蛋白在遗传性耳聋中的发病机制中的研究资料作一简要论述.

其他文献

GIS、Space syntax和Google earth技术综合集成的城市空间形态特征提取与定量分析方法

院文章针对GIS、Space syntax和Google earth技术综合集成的城市空间形态特征提取与定量分析,首先说明了实验方法设计及方案,然后概述了实验实施过程,接着分析了实验数据分析

期刊

院GISSpacesyntaxGoogleearth城市空间形态老年人友好社区

收入不平等与中国老年人非正式照料--基于CLHLS两期追踪调查数据的研究

伴随老龄人口的快速增长,如何更好地满足老年人长期照料需求正日益成为重要的社会议题。文章基于2014年、2018年CLHLS连续追踪调查数据,运用双边随机前沿模型,实证检验了老年

期刊

老年人收入不平等非正式照料失能CLHLSthe elderlyincome inequalityinformal caredisabilityCLHL

带有负刚度装置的超音速壁板稳定性分析

将水平预压弹簧构成负刚度装置(NSM),应用Hamilton原理及一阶活塞气动力模型,建立了带有NSM对边简支二维薄板在超音速流作用下的控制方程。运用Galerkin离散方法把偏微分方程

期刊

负刚度装置临界流速活塞理论GALERKIN方法negative stiffness mechanismcritical flow velocitypis

水信息系统综合集成研究与应用

水信息系统综合集成是一个涉及水利工程、计算机科学和系统科学等交叉学科的前沿性研究,涉及业务领域较广、信息组织方式多种多样、体系结构种类繁多。水利系统是一个开放复

学位

水信息系统综合集成平台研讨厅应用模式面向服务的体系结构构件

银屑病易感基因研究进展

银屑病是常见的一种多基因遗传病.迄今为止,在OMIM中收录了PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6、PSORS7共7个银屑病易感基因位点.CDSN、S100A7、TNF-α和HCR等

期刊

银屑病易感基因位点候选基因研究

Connexin26基因与常染色体隐性非综合征性耳聋

其他学术论文