非综合征性耳聋相关论文
目的 进一步探索非SLC26A4双等位基因突变的非综合征前庭导水管扩大(EVA)患者的遗传性致病因素。方法 在日常三大常见耳聋基因检测......
目的 揭示广东地区非综合征性耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供......
目的：对北京地区非综合征性耳聋患者进行耳聋病分子病因学分析。方法：对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,......
目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系......
耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病，遗传性因素在新生儿耳聋发病因素中占很大比例。随着基因组学技术的发展，耳聋分子遗传学研......
该研究通过构建携带线粒体tRNAThr 15943T＞C协同12S rRNA 1555A＞G突变(双突变组)的永生化淋巴母细胞系,同时建立仅含12S rRNA 1555A＞G......
期刊
目的:研究2例非综合征性耳聋(NSHL)患儿的致病突变基因.方法:以2例临床诊断为NSHL的姐妹及其父母为研究对象,采集其3～5 mL外周静脉......
目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预.方法:应用Sanger测序技术对139例......
目的:探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素致聋家系的临床表型与基因突变的关系。方法:收集贵州省遵义地区不同民族的6个母系遗传非综合......
目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教......
目前认为 mt DNAA15 5 5 G突变与氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)有关。通过调查采集了 6 6例 AAID病例 ,采外周血作 PCR- RFL P分析 ......
遗传性感觉神经性耳聋是一种组织特异性线粒体疾病［英］／ＪａｂｅｒＬ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９２，２９．－８６￣９０遗传性耳聋是一组异质性疾病，通过临床表型及遗传方式来确认。实际上，遗传性耳......
ＭＹＯ７Ａ基因的突变可引起遗传性耳聋，既有综合征性耳聋，又有非综合征性耳聋，其中又包含隐性遗传和显性遗传性耳聋。为研究此基因突变与先天性......
MYOⅦA基因是近年来新发现的遗传性耳聋相关基因 ,本文就 MYOⅦA基因的生物学特性及与遗传性耳聋关系的研究现状加以综述
MYO Ⅶ ......
氨基甙类抗生素致聋是导致儿童重度感音神经性聋的主要原因 ,而且具有家族聚集性与易感性。目前认为线粒体 DNA15 5 5位点突变是导......
目的 :探讨国人耳聋人群中 connexin2 6基因的突变频率和位点。方法 :收集 15例有遗传性耳聋家族史的病例和 2 5 2例散发性先天性......
目的 :Connexin2 6基因突变是引起常染色体隐性遗传 DFNB1和常染色体显性遗传 DFNA3的遗传基础 ,其中的 35 del G的突变在欧美人 D......
已知所有的常染色体隐性非综合征性耳聋 (ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋 ,目前已有 32个 ARN-SHL 基因 ,通过对单一的有......
将机械性刺激转换为电信号的过程即为机械性换能。从果蝇的刚毛感受器及蠕虫的触觉感受器到脊椎动物的毛细胞和皮肤感受器,机械敏......
目的定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础.方法先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的......
梅尼埃病(MD)病因至今不明。随着基因分析技术的进步,MD的基因学研究受到了越来越多的关注。目前MD的基因学研究主要围绕着人类白......
遗传性耳聋是临床上一类常见疾病,近年来人们发现连接蛋白基因突变与其发病密切相关。通过对这类基因的鉴别和研究,为遗传性耳聋的......
COCH(coagulation factor C homology) 基因是在耳蜗、前庭均有表达的基因,位于常染色体14q12-13,含有12个外显子[1].目前发现COCH......
目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉......
目的探讨 GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋(NSHL)人群的发生情况,以初步掌握该地区主要不同民族 GJB......
目的:确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法:收集先证者及其家......
目的:本课题采用多种检测技术对非综合征性耳聋患者的致病基因进行筛查,统计常见基因的突变位点,寻找新的致病基因,为疾病的产前诊......
目的:中国每年新增约90万出生缺陷新生儿,其中耳聋位居出生缺陷首位;约半数耳聋属于遗传性耳聋,以其高发病率、低治愈率造成患儿心......
目的：
1、研究宁波地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)患者缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene，GJ......
耳聋是全球面临的重大公共卫生问题,已成为严重影响我国人口素质、增加国民医疗支出、制约经济快速发展的重大疾病,做好耳聋的预防......
目的： 1、对浙江省内的耳聋进行分子流行病学调查，完善省内非综合征型耳聋的资源数据库。 2、通过收集温州、宁波、温岭三地医......
目的：
1.通过收集温州地区聋哑学校的学生和温州医学院附属第二医院耳鼻喉科的门诊患者的临床资料,了解温州地区耳聋的发病情......
目的：
1．收集温州医学院附属第二医院耳鼻喉科门诊患者的临床资料，了解温州地区耳聋的发病情况。
2．通过统一的调查方法、标......
遗传性耳聋可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋.在我国GJB2基因突变是最重要的导致遗传性耳聋的因素之一.在常染色体隐性遗传的非......
目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断......
目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接......
目的综述已克隆的非综合征性耳聋相关基因,总结这些基因的功能和在耳蜗的表达特点;并介绍我国非综合征性耳聋分子遗传研究现状.资......
为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院......
