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本文阐述了Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病在临床上的特征：在２０￣３０岁发病的亚急性视神经病，累及双眼，视力下降至６／６０以下，中央视野严重缺损，色觉丧失，且视力很少能够恢复。视力严重及永久丧失，最近发现，在患有ＬＨＯＮ家族中线粒体ＤＮＡ发生多种突变，为诊断提供重要依据，并可有助于判断预后和认识发病机制。