论文部分内容阅读
目的：探讨国人家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者APC基因胚系突变的特点。方法：对我院2004年3月至2005年3月收治的6例FAP患者运用PCR-变性高效液相色谱技术检测APC基因，对可疑突变者进行测序。结果：变性高效液相色谱检测共发现3个可疑突变片段，经DNA测序证实3个片段均存在突变。其中，15号外显子2例，14号内含子1例。结论：国人FAP患者相同基因型APC基因突变可有不同表现型。