【摘 要】
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目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方法：收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据，分为孤立性TE组（107例）和复杂性TE组（50例），分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况；分析TE胎儿中有临
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室
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目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方法：收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据，分为孤立性TE组（107例）和复杂性TE组（50例），分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况；分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异（copy number variation,CNV）的风险相较于低风险妊娠（超声无异常、高龄/焦虑）队列是否存在富集。结果：（1）TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19%（16/157），非整倍体阳性率为5.73%（9/157）,CNV阳性率为6.37%（10/157），其中有临床意义的CNV阳性率为4.46%（7/157），孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比，差异均无统计学意义（P＞0.05）。（2）TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群（P＜0.05），复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群，CMA技术在TE胎儿中可以提高约6%（10/157）的CNV检出率，CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值。
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