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80年代末到90年代初一种新的产前遗传病诊断方法逐渐在国外被科研与临床应用,取名为植入前遗传诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)。本文总结性的评述了近3年来PGD的新进展,其中包括应用、技术发展以及不足等诸方面。越来越多的报道表明PGD与IVF(invitro fertilization)相互结合,在将来的生殖健康和人类遗传研究中是一种有较好前途的技术方法,对深入了解遗传物质与胚胎发育之间的关系有极好的帮助。