【摘 要】
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目的对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果对全外显子进行检测，先证者CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异，为无义变异，可产生一个截短的蛋白，功能预测软件结果为有害，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异判
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿童重症医学科，成都 610041四川大学华西第二医院儿童重症医学科，成都 610041
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目的对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。
方法抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。
结果对全外显子进行检测，先证者CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异，为无义变异，可产生一个截短的蛋白，功能预测软件结果为有害，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异判定为可能致病性变异(PVS1 PM2)。
结论CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异可能为患儿的遗传学病因。
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