【摘 要】
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目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态不稳及双足尖足，发育商19分，大运动评分10分，语言评分7分。全外显子测序发现UBE3A基因的c.580G>T杂合无义变异，该变异导致第194号氨基酸Glu变为终止(
【机 构】
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新乡医学院第一附属医院儿科，河南 卫辉 453100,新乡医学院第一附属医院儿科，河南 卫辉 453100,
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目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。
方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。
结果女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态不稳及双足尖足，发育商19分，大运动评分10分，语言评分7分。全外显子测序发现UBE3A基因的c.580G>T杂合无义变异，该变异导致第194号氨基酸Glu变为终止(p.Glu194Stop，682)，为无义变异，使该蛋白缺失了682个氨基酸。家系验证显示c.580G>T为新生变异，父母均为野生型。
结论发现导致AS的新UBE3A基因c.580G>T杂合无义变异。
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