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采用多聚酶链式反应（PCR）结合核酸杂交的方法对8例性发育异常患儿进行了SRY基因检测，3例46，XX男性患儿有2例显示基因组DNA中含有SRY基因，证实SRY基因易位是导致患儿性发育异常的原因。4例46，XY女性患儿SRY基因均为阳性。探讨了SRY基因检测对临床诊断的意义和应用的可能性。
八例性发育异常患者的SRY基因检测
【摘 要】
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采用多聚酶链式反应（PCR）结合核酸杂交的方法对8例性发育异常患儿进行了SRY基因检测，3例46，XX男性患儿有2例显示基因组DNA中含有SRY基因，证实SRY基因易位是导致患儿性发育异常的原因。4例46，XY女性患儿SRY基因均为阳性。探讨了SRY基因检测对临床诊断的意义和应用的可能性。
【机 构】
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100020 北京，首都儿科研究所生化免疫室、病理研究室,100020 北京，首都儿科研究所生化免疫室、病理研究室,100020 北京，首都儿科研究所生化免疫室、病理研究室,100020 北京，首都儿
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1995年12期
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