X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xfh99620

【摘要】

：

＜正＞X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（OMIM307800）为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000[1],1937年由Albright等[2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X连锁显性遗传性低磷血症性佝

【作者】

：

陈晶吴蔚杨艳玲王秀敏邬玲仟黄新文

【出处】

：

中国实用儿科杂志

【发表日期】

：

2022年01期

【关键词】

：

X-连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病成纤维细胞生长因子23（FGF23）骨病专家共识

【基金项目】

：

国家重点研发计划（2018YFC1002204,2017YFC1001700）；国家自然科学基金（82073560）；

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