【摘 要】
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目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以“ABCG2”“SLC2A9”“SLC22A12”“MTHFR”分别与“痛风/gout”或“高尿酸血症
【机 构】
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中山大学附属第三医院内分泌科,潮州市潮安区人民医院内科,不详
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目的探讨常见的痛风基因在痛风中的作用。方法报道1例同时具有3个基因异常的严重痛风患者,并以“ABCG2”“SLC2A9”“SLC22A12”“MTHFR”分别与“痛风/gout”或“高尿酸血症/hyperuricemia”组合作为关键词,在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库和Pubmed进行检索,收集并分析检索到的相关文献。结果该例为29岁男性患者,具有脊柱和全身多关节痛风石,基因检测发现其同时存在ABCG2、SLC2A9和SLC22A12的异常变异,具体表现为ABCG2:4
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