论文部分内容阅读
1例以"注意力不集中"为主诉的9岁患儿表现为注意缺陷、认知功能损害、共济失调快速进展，结合临床表现、辅助检查及基因检测结果，诊断为肾上腺脑白质营养不良。该类患儿早期症状易与注意缺陷多动障碍混淆，儿科医师需注意鉴别。
以注意缺陷多动障碍样症状起病的肾上腺脑白质营养不良一例
【摘 要】
：
1例以"注意力不集中"为主诉的9岁患儿表现为注意缺陷、认知功能损害、共济失调快速进展，结合临床表现、辅助检查及基因检测结果，诊断为肾上腺脑白质营养不良。该类患儿早期症状易与注意缺陷多动障碍混淆，儿科医师需注意鉴别。
【机 构】
：
重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童营养与健康重庆市重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 400014,重庆医科大学附属儿童医院
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2019年57期
其他文献
患者男，57岁，5个月前因慢性阻塞性肺疾病终末期行序贯式双肺移植术，本次入院前2天出现痰中带少量血丝，无发热，胸片示右上肺偏心空洞，白细胞计数、中性粒细胞计数、降钙素原均阴性，经验性抗真菌治疗无效。入院后多次气管镜下支气管肺泡灌洗液病原学、肺穿刺活检病原学均回报铜绿假单胞菌，抗铜绿假单胞菌治疗后右上肺空洞逐渐吸收。
目的观察巨细胞病毒（CMV）感染对患者骨髓造血细胞的破坏作用及其临床意义。方法（1）通过ELISA方法检测30例CMV感染者治疗前后血清白细胞介素（IL）-17和γ干扰素（IFN-γ）水平，（2）用流式细胞仪（FACS）检测外周血淋巴细胞亚群比例，（3）针吸细胞学观察颈部淋巴结细胞学，（4）细胞免疫化学、免疫荧光染色，观察骨髓造血微环境中免疫细胞释放POX、人类白细胞抗原（HLA-DR）、IL-1
目的探讨原发性高血压儿童血浆成纤维细胞生长因子23（FGF-23）水平与亚临床心血管损伤的关系及其诊断预测价值。方法前瞻性研究。以2016年10月至2017年12月在首都儿科研究所附属儿童医院被诊断为原发性高血压且未经治疗的77例患儿为研究对象，男61例、女16例，年龄（11.8±2.2）岁，应用彩色多普勒超声及超声心动图检测，以颈动脉内膜-中层厚度（cIMT）和左心室肥厚（LVH）作为亚临床心血
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求，提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点，旨在进一步改善患者的预后。
期刊
儿童系统性红斑狼疮(SLE)作为儿童常见的风湿性疾病，与成人SLE有诸多相似之余，但病情往往更严重。羟氯喹是用于治疗SLE患者的基础用药之一，多个指南或共识提出所有SLE患儿均应接受羟氯喹治疗。本文将综述羟氯喹在儿童SLE中应用的情况，重点关注羟氯喹的治疗作用、作用机制和不良反应。
期刊
1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞，进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异，变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC)，分别来自于父亲和母亲杂合变异，此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741G>A)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果，诊断为NBAS基因缺陷性疾
期刊
目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料。采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞水平；采用酶联免疫吸附测定法检测肿瘤坏死因子受体（TNFR）表达水平；应用二代基因测序分析TNFRSF1A基因突变情况；通过Swiss-Model预测基因突变
目的探讨不同血清型肠道病毒引起的儿童手足口病门诊病例的临床特征差异。方法前瞻性研究。2017年2月至2018年3月，在河南省儿童医院感染科门诊通过系统抽样纳入563例手足口病患儿，采集咽拭子标本进行PCR诊断，通过标准问卷收集基本人口学资料、临床特征和末梢血常规结果，并于就诊后2周和9周分别进行电话随访，追踪病例恢复情况。563例门诊手足口病例中实验室确诊病例555例（98.6%)，其中男338例
目的探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值。方法2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿，采用高通量测序方法进行遗传病因的分析，检测到的11例携带WAS基因致病或可疑致病变异的新生儿。回顾性总结11例患儿（均为男性）临床特征，并结合基因变异特征，进行表型基因型分析。结果11例患儿中5例为湿疹-血小板