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目的研究重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏性矮小症(GHD)患儿rs66593747基因位点不同基因型及胰岛素样增长因子-1(IGF-1)水平的影响。方法选取GHD患儿126例作为观察组,另选取同期健康体检儿童100例作为对照组,观察组患儿接受rhGH治疗。收集受试者的年龄、性别、体质量指数(BMI)和身高等临床资料,检测血清IGF-1水平;采用Taqman探针技术检测分析GHD患儿7号染色体上人类同源物(BBF2H7)基因rs66593747基因位点不同基因型,观察比较rhGH治疗对rs66593