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目的 探讨滤泡型淋巴瘤(FL)的分子遗传学特征及其在病理诊断中的意义.方法 收集55例FL石蜡标本,对照组小B细胞淋巴瘤28例和反应性滤泡增生(RFH)10例,应用套式PCR技术检测FL中,免疫球蛋白重链基因(IgH)的克隆性重排;应用标准PCR技术检测55例FL中t(14;18)易位,以10例RFH做对照;采用双色荧光原位杂交(FISH)技术检测20例淋巴结FL中t(14;18)易位,以4例RFH作为对照;并与PCR检测结果进行比较.结果 (1)55例FL中,结内49例,结外6例.男性33例,女性22例,男女比为1.5∶1.发病年龄36～79岁(中位年龄57岁);FL分级:FL1～3分别为25例、19例和11例.(2)55例中50例(90%)检出β-肌动蛋白(actin),该50例中FR3A阳性24例(48%),FR2阳性25例(50%),其中15例(30%)呈FR3A和FR2双阳性,共34例(68%)IgH基因重排.对照组小B细胞淋巴瘤28例中,25例检出β-actin,其中FR3A阳性18例(64%),FR2阳性17例(61%),共24例(86%)可检测出克隆性IgH基因重排.4例RFH均未检出IgH基因重排.(3)在44例结内FL中检出15例(34%)t(14;18)易位,其中14例在MBR,1例在mcr.(4)20例中,有16例(80%)可检出t(14;18)易位.结论 (1)IgH克隆性重排在FL中的检测率比其他小B淋巴细胞低.(2)FISH检测石蜡包埋组织中t(14;18)易位有助于FL的诊断.FISH比PCR的敏感性更好,操作简便,可用于检测石蜡包埋组织中的分子遗传学改变。