色素性相关论文
患者女,54岁.rn主诉:右侧颞顶部头皮黑褐色结节10余年.rn现病史:患者10年前右侧颞顶部头皮出现黄豆大丘疹,5年前缓慢增大,近1年来......
目的研究我国一个常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(RP)家系患者的临床表型及致病基因突变，并分析表型与基因型间的关系。方法实验......
目的应用新一代测序技术研究一例散发视网膜色素变性（RP）患者的致病基因突变位点及其临床表型。方法实验研究。收集一散发的RP家系，共......
视网膜色素变性(RP)是一组视网膜感光细胞和视网膜色素上皮细胞变性导致的具有遗传和临床异质性的渐进性视网膜退化性疾病.RP是单......
目的 研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型.方法 家系调查研究.收集RP先证者及......
神经营养因子是能够促进神经元存活、生长、分化及维持其功能的多效性肽类因子的总称,可被作为有效的神经保护剂用于治疗多种神经......
原发性色素性结节性肾上腺皮质病或原发性色素性肾上腺结节性异常增生(PPNAD)十分少见,也有人把其独立为一种类型[1,2].本文报道一......
目的 探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)的病理、临床表现和诊断治疗方法.方法回顾性分析我院收治的5例PPNAD的临床资料.......
目的：介绍特殊类型周围神经肿瘤的病理诊断。方法：收集外检和会诊中遇到的各种类型周围神经肿瘤进行回顾性分析，并作必要的免疫组化标......
为探讨血清中可溶性转铁蛋白受体（sTfR）在缺铁性贫血诊断中的意义，用单克隆及多克隆双抗体夹心ELISA法测定正常对照组、隐性缺铁组、......
患者女,8岁.发现左腋窝肿物10个多月,于1991年7月15日入院.体检:神清,慢性病容,轻度贫血.左腋下触及6 cm×5 cm肿物,质实.临床诊断......
患者男,20岁.因反复发作性抽搐2年多,头痛20多天于2002年4月24日入院.患者自1999年起无诱因的出现抽搐,发作时昏迷、四肢抽搐,牙关......
色素性隆突性皮肤纤维肉瘤(PDFSP)是一种罕见的肿瘤,又称为Bednar瘤或车辐状神经纤维瘤,它与色素性隆突性皮肤纤维肉瘤、不典型黄......
婴幼儿色素性神经外胚瘤是一种少见的良性肿瘤,多发生于1岁以内的婴幼儿,自1919年首次报道以来迄今全世界仅发现200多例[1],本文报......
患儿:男,3岁,因体检发现左肾下极占位1年余入院.患儿曾在外院B超发现左肾占位性病变,CT提示间叶性错构瘤可能大,为进一步诊治入院.......
1 临床案例 患者女,46岁,因性生活后出血2个月,阴道不规则出血1周入院。体格检查:全身皮肤黏膜未发现异常,浅表淋巴结未触及肿......
目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点。方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检......
患者男,60岁,躯干泛发灰蓝色斑片1个月余。皮肤科情况:躯干弥漫性灰蓝色斑片,四肢可见散在紫红色扁平斑丘疹,下肢部分皮损伴发水疱......
色素性扁平苔藓(lichen planus pigmentosus,LPP)是扁平苔藓的一种特殊类型,线状色素性扁平苔藓是线状扁平苔藓与色素性扁平苔藓的......
目的 观察米诺环索对视网膜色素变性(RP)的rd小鼠[C3H/HeN(Pde6brd-/rd-)]RP过程的影响.方法 40只新生rd小鼠随机分为10组,5组为实......
视网膜色素变性是一种遗传性致盲眼病,与吞噬相关的基因在人类和大鼠中为MerTk,在小鼠中为Mer.该基因编码的蛋白Mer是受体酪氨酸激......
多发性神经纤维瘤病合并多发性脂肪瘤１例报告郭志飞①楼叶峰①陈仲根①患者男性，３４岁。出生后即在躯干部发现芝麻大小咖啡色斑，右侧肩胛......
色素性胆石病是常见的胆道系统疾病。在美国,作胆囊切除手术的患者中20～25％有色素性胆结石。目前人们对此病已有了更进一步的了解,......
患者男,65岁,因右小腿胫前色素性结节15年,反复浅表糜烂、渗液、结痂2年就诊.患者于15年前,无意中发现右小腿胫前有一绿豆大小的结......
目的 探讨CD56,CD95(Fas),Ki-67,p53,bcl-2,HMB45和S-100在恶性黑色素瘤(恶黑)中的表达,以提高黏膜无色素性恶黑的病理诊断准确率,......
