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Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。成年AS患者生活质量低下,对家庭及社会造成极大负担。目前已知AS有4种基因型,不同基因型患者的临床表现存在差异。文章综述近年对AS发病机制、基因缺陷分型、治疗的研究进展。