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患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源，最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现，导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示，当已确诊的疾病不能解释全貌时，需寻找潜在病因和诊断。
第505例 青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高
【摘 要】
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患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源，最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现，导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示，当已确诊的疾病不能解释全貌时，需寻找潜在病因和诊断。
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科，北京 100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科，北京 100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2020年100期
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