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目的对1例性发育异常(DSDs)胎儿进行产前诊断和遗传学分析。方法选取2021年9月于深圳市人民医院发现的1例DSDs胎儿为研究对象。联......
期刊
患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现，染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后，睾酮水平仍持续升高。进......
患者社会性别女性，26岁。因“间断头胀1年余”人院。患者自青春期起无月经来潮，曾于18岁就诊于当地医院，未明确诊断。人院前1年无明显......
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome,AIS）是男性假两性畸形常见的类型，其发生率为1／20000～1／64000（男婴），或相当于全部性......
9720286 妇女的雄激素紊乱:诊断及治疗/Redmond G P//Am J Med.-1995,98(1A).-5A-120S-5A-129S 沪医会9720287 口服避孕药治疗高雄......
47,XXX核型也称为Jacobs综合征或超雌综合征,临床上多表现为正常的女性,少数有月经紊乱。同时本文总结了核型为47,XXX的4例男性病......
目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断学特征。方法 回顾性分析2例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料并复习相关文......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素......
