目的调查分析百色壮族人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型、产前诊断结果等流行病特点,为百色地中海贫血防治措施提供科学依据。方法对2014年3月到2015年9月到我院生殖遗传门诊就诊及百色市12个县、区上送的地中海贫血表型筛查双方阳性的壮族孕妇夫妇4 000例,同时进行α地中海贫血的缺失型与非缺失型及β地中海贫血基因诊断;建议有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇进行产前诊断。产诊检测结果为中、重型地中海贫血胎儿,进行遗传咨询,提出医学意见,采取干预措施。对所有有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇进行系统追踪管理,随访至妊娠结局。结果 4 000例孕妇夫妇中确诊为α地中海贫血2 514例,β地中海贫血1 126例,复合型地中海贫血360例,α地中海贫血的发病率为71.85%,β地中海贫血的发病率为37.15%。有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇961例,占48.05%,进行产前诊断782例,产前诊断率81.37%;本研究共检测出重型地中海贫血胎儿129例,其中产诊检测重型β地中海贫血65例,重型α地中海贫血50例,B超监测发现水肿胎14例。共引产121例,干预率93.8%。结论本地区壮族人群α地中海贫血比β地中海贫血发病率高,胎儿水肿综合征为本地区出生缺陷的首要病种之一。通过结合本地区的实际情况制定大规模人群的地中海贫血筛查、地中海贫血基因诊断、高危地中海贫血儿的产前诊断及重型地中海贫血儿的干预等防治措施,并长期实施,有效地避免重型地中海贫血儿的出生。