【摘 要】
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目的 探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)筛查的必要性和可行性,构建一套能早期发现、早期诊断、早期治疗先天
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目的 探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)筛查的必要性和可行性,构建一套能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略.方法 对广东省惠州市119 847例新生儿进行先天性疾病筛查,筛查覆盖率为71.3%, 成立新生儿疾病筛查领导小组及技术指导小组,建立健全新生儿疾病筛查网络及实行标准化管理,并对新生儿疾病筛查干预实施效果进行分析.结果 119 847例中,确诊 CH40例(0.03%)、PKU 2例(0.0017%)、G-6-PD4 326例(3.60%).G-6-PD的发病率明显高于CH、PKU(χ~28.45,P
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