代谢缺陷相关论文
目的探讨国家政策对中西部地区(以下简称为研究地区)新生儿遗传代谢病(NIMD)筛查覆盖率的影响。方法选择2006—2020年国家出台NIMD......
一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,......
遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋......
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders)是遗传性生化代谢缺陷的总称。当编码蛋白组的基因发生突变，不能合成或合成了无活性......
遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷，从发病率来看IMD属于罕见病，虽单一病种发生率均较低，但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发......
目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175 767例串联质谱新生儿筛查的结果。......
目的探讨脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase, LPL)基因变异引起的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿的早期临床特点及处理原则。方法回顾分析LPL......
泌尿系结石的发生发展与机体代谢紊乱有着重要的关系，机体代谢紊乱与多种基因的变异密切相关。本文主要介绍与泌尿系结石相关的几种......
目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验......
目的探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生......
质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用，主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质，如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体......
液相色谱-质谱联用技术近年来在临床检验领域发展迅速，现已广泛应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查、药物浓度监控、激素检测等多个项......
应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量......
新生儿疾病筛查在我国出生缺陷三级防控体系中起着重要的作用。随着新生儿疾病筛查参与医疗机构和筛查病种的增多，需进一步加强和完......
目的探讨婴儿3β–羟基–Δ5–C27类固醇脱氢酶(3β–HSD)缺陷引起的先天性胆汁酸合成缺陷的临床特点及早期诊断。方法对2012–201......
目的 利用气-质联用技术测定尿液中有机酸种类及含量的变化,为先天性遗传代谢病,特别是有机酸代谢紊乱提供新的诊断依据.方法 收集......
目的探讨原发性胆汁酸合成障碍中3β－羟基－Δ5－C27－类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、治疗进展。方法对经HSD3B7基因突变分析明确诊断......
出生缺陷是日益突出的公共卫生和社会问题。新生儿筛查是我国出生缺陷三级防控体系的重要组成部分，是提高儿童健康水平和生活质量的......
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效......
低钾血症是指血清钾低于3.5mmol/L的状态。引起低钾血症的疾病有：长期大量腹泻、肾小管疾病、原发或继发性醛固酮增多症、长期使用......
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的......
遗传性代谢病(inherited metabolic d isorders,IMD)即先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabo-lism,IEM),许多种类都是在人生第......
为加深对遗传代谢病的认识，本文从遗传代谢病筛查诊断系统的应用实际出发，通过国际国内遗传代谢病筛查的发展现状、最新进展、不足之......
期刊
异基因造血干细胞移植在少数先天性代谢缺陷病人中开展。在过去几年中，这部分患者的移植效果得到改善。通过对HurIer综合征与异......
本文对先天性代谢缺陷与神经发育异常进行了探讨。文章围绕神经发育的主要过程、神经发育有关的先天代谢疾病、先天代谢疾病影响神......
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷，常染色体隐 性传疾病。亦是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之......
智力低下(mental retardation, MR),又称智力落后、智力发育迟滞、精神发育迟滞、智能发育不全或智力障碍,是遍及全世界的严重危害......
目的对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析，并初步探讨筛查可行性。方法用串联质谱技术检测2016年6月至201......
目的 探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料......
小细胞低色素贫血反映红细胞血红蛋白合成减少,可由血红素合成缺陷、珠蛋白合成缺陷以及铁缺乏和红细胞铁获取障碍等导致.铁代谢异......
泌尿系结石的发生发展与机体代谢紊乱有着重要的关系,机体代谢紊乱与多种基因的变异密切相关.本文主要介绍与泌尿系结石相关的几种......
先天性代谢缺陷病患儿常有智力发育迟缓、运动障碍和惊厥等神经系统异常表现.诱发电位可用来评价感觉和运动神经系统的传导功能以......
患儿,女,3 d,因皮肤黄染1 d以"高胆红索血症"于2008年4月7日收入本院.患儿系G2P1,足月剖腹产出生,否认产伤和窒息史,羊水、胎盘无......
患儿女性,9岁.因"无明显诱因出现双下肢乏力2年,伴进行性消瘦、食欲差半年、反复呕吐10 d"于2009年9月入院.患儿2年前无明显诱因出......
目的 建立一种LC-MS/MS方法 测定血清MMA,用于MMA血症的诊断以及治疗效果的监测.方法 收集2009年4-12月205份健康体检者和146份患......
目的 探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)筛查的必要性和可行性,构......
目的探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。方法选择2018年1月1日至2020年1月31日,在海南省少数民族地区......
先天性代谢异常（inborn errors of metabolism）包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异......
出生缺陷也称为先天异常，是指婴儿出生以前，在母体中出现的形态结构和生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，常因发育异常引起。先天畸形......
肝细胞移植是一种很有前景的肝病治疗方法。它能够延长患者生存时间，使肝衰竭患者等到供者肝脏。而且，可部分纠正遗传性肝脏代谢性疾......
