【摘 要】
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目的对一家系中2例发育迟缓伴身材矮小、特殊面容和头发稀疏的遗传学分析。方法采集家庭成员病历资料及外周血样本,应用靶向捕获-高通量测序（WES）和Sanger测序技术对先证者及家系成员验证,MutationTaster、PRONEAN软件对该突变进行致病性预测。结果测序结果显示2例病例DPH1基因第7、10号外显子均存在c. 708T>G和c. 1046G> A复合杂合突变,分别遗传自父母双方,DP
【基金项目】
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丽水市科技项目（2018zdhz08）； 丽水市重点研发计划项目（2020ZDYF13）；
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目的对一家系中2例发育迟缓伴身材矮小、特殊面容和头发稀疏的遗传学分析。方法采集家庭成员病历资料及外周血样本,应用靶向捕获-高通量测序（WES）和Sanger测序技术对先证者及家系成员验证,MutationTaster、PRONEAN软件对该突变进行致病性预测。结果测序结果显示2例病例DPH1基因第7、10号外显子均存在c. 708T>G和c. 1046G> A复合杂合突变,分别遗传自父母双方,DPH1基因c. 708T> G变异导致第236位天冬氨酸变为谷氨酸（p. Asp236Glu）,c. 1046G> A（p. Arg349His）变异导致第349位精氨酸变为组氨酸,生物信息学分析预测二者均为致病突变。结论 2例患者均存在相同DPH1基因复合杂合突变,主要临床表型与基因型基本相符,该基因的错义突变是导致患者的发病原因,新突变丰富了DPH1基因突变普,采用高通量测序技术可以辅助临床诊断,明确其致病基因,为遗传咨询提供理论依据。
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