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急性白血病是我国最常见的儿童恶性肿瘤，其发病机制包括原癌基因的转化、抑癌基因畸变、细胞凋亡受抑等。在致癌因素的作用下，染色体通过点突变、缺失、重排或基因扩增等方式，导致原癌基因及抑癌基因的结构变异，产生新的融合基因。这些基因中有些是调控细胞增殖、分化和衰老、死亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖增强、凋亡和/或分化障碍等，从而导致白血病的发生。近年来，基因测序技术的发展使越来越多的白血病预后基因展现在公众视野，并应用于临床治疗及评估预后、复发等中。