【摘 要】
：
目的 对一例临床怀疑瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结.方法 收集患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,应用高通量捕获
【机 构】
：
温州医科大学附属第一医院儿科,浙江温州,325015;义乌市妇幼保健院新生儿科,浙江金华,322000
论文部分内容阅读
目的 对一例临床怀疑瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结.方法 收集患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,应用高通量捕获测序确定患儿ASS1基因突变情况,并用Sanger测序验证测序结果以及ASS1基因的家系分析.结果 患儿生后第6天出现体温不升、呻吟、喂养困难、惊厥,血氨明显升高(1240 μmol/L),血串联质谱(MS/MS)分析提示血瓜氨酸显著升高(1979.03 μmol/L),尿气相色谱/质谱(GC/MS)提示乳清酸升高,予限制蛋白饮食、精氨酸治疗后血氨恢复正常,神经系统损害持续加重,头颅MRI提示脑萎缩、脑软化明显,随访至12月时死亡.基因序列分析发现患儿ASS1基因存在c.910C＞T和c.1087C＞T复合杂合突变,其中c.910C＞T突变来源于父亲、c.1087C＞T突变来源于母亲.c.910C＞T突变导致第304号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,c.1087C＞T突变导致第363号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,为错义突变.结论 通过高通量捕获测序和Sanger测序确定了一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的致病基因,随访发现该复合杂合突变引起的瓜氨酸血症患儿临床表现重,预后极差.
其他文献
为了提前完成我们国家的第一个五年计划,各地都在轰轰烈烈的开展社会主义劳动竞赛,请介绍一批有关组织社会主义劳动竞赛的书籍。四川读者张叶萍关于社会主义劳动竞赛的理论
It has been found that a large amount of students are not able to communicate fluently and lack self-confidence. Therefore, they lost interest in English. This
截然不同的南部和北部在历史上,整个苏丹都受到阿拉伯文化和宗教的深远影响。从埃及和红海一带传入的阿拉伯文化同非洲当地的文化相结合,使苏丹成为一个以阿拉伯文化为主的
介绍一种我们研制的新型电荷灵敏前置放大器和成形放大与峰保持混合电路,该电路采用了新的设计方案,它采用电荷灵敏前置放大器将探测器信号的预放大后,再经过放大成形和峰值
目的 探讨产前诊断中染色体多态性的细胞与分子遗传学特征,为产前孕妇的科学妊娠提供理论依据.方法 对2011年2月至2018年10月,在我院进行羊水染色体检查诊断为多态性核型308
目的 绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用.方法 采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育
介绍了一种基于多路计数探测低水平人工γ放射性的方法,并探讨了测量的实现及其效果.利用多路计数法探测γ放射性,能在环境本底中快速区分低水平人工γ放射性,可用于对非法运
目的：探讨早期梅毒的临床特征、诊断及治疗原则。 方法：对哈尔滨口岸地区1999～2005年资料完整的125例早期梅毒病例进行回顾性分析。 结果; 流行特点为:梅毒患者以50岁以内
介绍了一套用于辐射监测设备故障诊断专家系统,并讨论了这个专家系统中知识的表达和组织、知识的获取及推理策略.
本文对地磁脉动记录并分析系统的设计进行了研究。文章围绕RF一SQUID放大器、单片机数据采集和自记电路、地磁脉动数据仿真软件设计等进行了论述。