ASS1基因相关论文
目的 探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识.方法 收集瓜氨酸血症I型患儿病例信息,利......
目的了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况。方法应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A......
目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测，阐明其病因，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用......
目的 对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测,以确诊其病因.方法 抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,应用直接测序法对患儿A......
目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SL......
目的 研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并采集......
目的 对一例临床怀疑瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结.方法 收集患儿的......
目的:分析BCR/ABL/ASS1三色双融合探针在CML和B-ALL所出现的各种异常信号模式的意义,并探讨其在检测BCR/ABL融合基因及ASS1基因缺......
目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血......
目的对一例新生儿筛查出的疑似瓜氨酸血症(citrullinemia)的患儿进行串联质谱和基因检测,并对其父母进行基因突变检测,以明确其诊......
目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技......
