论文部分内容阅读
目的
分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。
方法收集该家系的临床资料和外周血DNA，患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌，依据OMIM数据库信息，将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获，对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析，明确其致病性。
结果患儿及其父亲均携带Andersen-Tawil综合征的致病基因KCNJ2 c．653G>A(p.R218Q)突变，生物信息学分析该基因突变具有致病性。
结论本家系成员临床表型符合Andersen-Tawil综合征，KCNJ2突变c．653G>A(p.R218Q)为该家系的致病突变。